联合多种生物信息学分析方法筛选多发性硬化症（multiple sclerosis, MS）与肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）之间的枢纽基因，从遗传学角度探索以上两种疾病的潜在联系并辅以诊断、治疗。

利用GEO数据库筛选基因表达数据集，利用R软件中的Limma包筛选差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs），对差异基因进行GO术语分析、KEGG通路分析、蛋白相互作用网络分析（protein-protein interaction, PPI）、ROC分析以及qRT-PCR分析等。

共纳入2个GEO数据集（GSE108000和GSE68605），与正常组相比，MS存在681个DEGs，ALS存在1365个DEGs，MS与ALS之间存在66个共同DEGs，其中前10个枢纽基因被证明与MS和ALS存在密切联系。此外，为更好的辅以临床诊断与治疗，本研究使用Enrichr平台检测前10个枢纽基因的标志性药物分子。同时根据ROC分析，以及qRT-PCR分析确定前四个枢纽基因的诊断效能。

通过生物信息学方法有效地筛选出MS和ALS间的枢纽基因，为开发临床诊断与治疗靶点提供新思路。

为了实现脑卒中患者上肢运动功能障碍的远程居家智能评定和功能训练指导，本文探讨基于机器学习的脑卒中上肢运动功能智能评定系统评定脑卒中患者上肢和手部Brunnstrom运动功能分期的可信度和准确性。

选取2024年8月1日—2025年6月30日在中山大学附属第一医院康复医学科收治的脑卒中患者，共纳入符合条件的受试者220例。其中，160例脑卒中患者的数据被用于训练脑卒中上肢运动功能智能评定系统的模型，在视频指导下完成指定动作并由专业治疗师拍摄视频，通过治疗师人工评定和智能评定系统评定，并且利用机器学习模型优化智能评定系统。余下的60例患者对比人工和智能系统评定结果，分析基于机器学习的脑卒中上肢运动功能智能评定系统的可信度和准确性。

基于机器学习的脑卒中上肢运动功能智能评定系统的重测信度较高（上肢ICC为0.989，手ICC为0.969）。不同评定者使用智能评定系统评定的测量结果的一致性较高（上肢ICC为0.896；手ICC为0.959）。此智能评定系统的上肢分期评定Kappa值为0.900（P<0.001），手分期评定Kappa值为0.816（P<0.001）。

基于机器学习的脑卒中上肢运动功能智能评定系统具有较好的可信度和准确性，可作为脑卒中患者上肢运动功能远程康复的评定工具。

研究脑性瘫痪（脑瘫）儿童的癫痫和单纯痫样放电与危险因素的相关性及差异。

选取2015年1月—2023年6月于佳木斯大学附属第三医院住院的脑瘫儿童375例作为研究对象，收集患儿的临床资料进行回顾性分析。根据脑电图是否表现为痫样放电，临床上是否表现为癫痫的发作症状，将患者分为单纯脑瘫组278例，单纯痫样放电组58例和癫痫组39例。采用χ²检验进行单因素分析，比较组间差异，筛选出具有显著性意义的因素，纳入到有序多分类Logistic回归分析中，以探究影响脑瘫儿童癫痫的危险因素。

单因素分析发现三组在新生儿惊厥史[14（5%），5（8.6%），13（33.3%），χ²=35.089，P<0.001]，痉挛型四肢瘫[25（9.0%），11（19.0%），15（38.5%），χ²=26.958，P<0.001]，头围偏小[50（18.0%），22（37.9%），18（46.2%），χ²=22.178，P<0.001]和GMFCSⅣ和Ⅴ级[91（32.7%），27（46.6%），20（51.3%），χ²=7.865，P=0.020]组间比较具有显著性差异。多因素有序多分类logistic回归分析发现，头围偏小[OR=2.312，95%CI：1.372—3.896，P=0.002]、新生儿惊厥[OR=5.048，95%CI：2.457—10.360，P<0.001]和痉挛型四肢瘫[OR=3.212，95%CI：1.680—6.141，P<0.001]是导致脑瘫儿童痫样放电和癫痫发作的危险因素。

头围偏小、新生儿惊厥史和痉挛型四肢瘫是影响脑瘫儿童痫样放电和癫痫发作的危险因素。

通过评估下肢功能和本体感觉、平衡、认知、日常生活活动能力的指征变化，观察机器人辅助训练对脑卒中偏瘫患者姿势控制和认知能力的影响。

招募脑卒中偏瘫患者48例，随机分为试验组和对照组。对照组采用常规物理疗法，试验组在对照组基础上增加机器人辅助训练。训练4周后进行下肢Fugl-Meyer运动功能（FMA-LE）、关节位置觉（JPS）、Berg平衡量表（BBS）、蒙特利尔认知评估量表（MoCA）和改良Barthel指数（MBI）评价。采用Pearson相关系数分析FMA-LE、MoCA与机器人辅助训练得分的相关性。

两组治疗后FMA-LE、JPS、BBS、MoCA和MBI明显优于治疗前，有显著性差异（P<0.05）；治疗4周后，治疗组FMA-LE、JPS、BBS和MoCA改善情况优于对照组，差异有显著性意义（P<0.05），但MBI无显著性差异（P>0.05）；试验组患者训练得分在治疗后均有提高，且分别与FMA-LE评分和MoCA评分呈相关性。

常规康复治疗和机器人辅助训练均可以改善脑卒中偏瘫患者平衡、步行和认知能力。而机器人辅助训练对提高姿势控制能力更显著，但对提高日常生活活动能力作用不明显。