实验室检测

试剂组	储存条件	储存时间	对检测结果影响
①组	2~8 °C 冷藏	${12}\mathrm{\;h}$	无影响
②组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$7\mathrm{\;d}$	无影响
③组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$5\mathrm{\;d}$	无影响
④组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$3\mathrm{\;d}$	无影响
⑤组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$1\mathrm{\;d}$	无影响

试剂组	储存条件	储存时间	对检测结果影响
①组	2~8 °C 冷藏	${12}\mathrm{\;h}$	无影响
②组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$7\mathrm{\;d}$	无影响
③组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$5\mathrm{\;d}$	无影响
④组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$3\mathrm{\;d}$	无影响
⑤组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$1\mathrm{\;d}$	无影响

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	CS 纯合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }\mathrm{T}$)	CS 纯合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }\mathrm{T}$)
阳性样本 2	QS 杂合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)	QS 杂合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)
阳性样本 3	CS 杂合突变 (${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)	CS 杂合突变 (${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	CS 纯合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }\mathrm{T}$)	CS 纯合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }\mathrm{T}$)
阳性样本 2	QS 杂合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)	QS 杂合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)
阳性样本 3	CS 杂合突变 (${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)	CS 杂合突变 (${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	${\alpha a}/ - {\alpha 3.7}$	${\alpha a}/ - {\alpha 3.7}$
阳性样本 2	${\alpha a}$/-SEA	${\alpha \alpha }$/–SEA
阳性样本 3	–SEA/-α3.7	–SEA/-α3.7
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	${\alpha a}/ - {\alpha 3.7}$	${\alpha a}/ - {\alpha 3.7}$
阳性样本 2	${\alpha a}$/-SEA	${\alpha \alpha }$/–SEA
阳性样本 3	–SEA/-α3.7	–SEA/-α3.7
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	IVS-II-654 杂合突变	IVS-II-654 杂合突变
阳性样本 2	CD41-42 杂合突变	CD41-42 杂合突变
阳性样本 3	CD17 杂合突变	CD17 杂合突变
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	IVS-II-654 杂合突变	IVS-II-654 杂合突变
阳性样本 2	CD41-42 杂合突变	CD41-42 杂合突变
阳性样本 3	CD17 杂合突变	CD17 杂合突变
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)已配制扩增试剂的保存稳定性验证

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张鑫 ^*

实验室检测 | 评价与分析 2025,3(9): 99-102

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实验室检测 | 评价与分析 2025, 3(9): 99-102

地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)已配制扩增试剂的保存稳定性验证

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张鑫^*

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杭州迪安医学检验中心有限公司杭州 310012

通讯作者:

^*张鑫，研究方向为试剂保存稳定性。E-mail: 13796329243@163.com

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出版时间: 2025-05-08

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摘要

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目的验证厦门至善科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)已配扩增试剂保存稳定性,指导实验室正确使用及保存已配制扩增试剂。方法留取已报告的缺失型a地中海贫血样本、β地中海贫血样本、非缺失型a−地中海贫血样本各3管,阴性样本2管。将厦门至善生物科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)按照试剂盒要求配制扩增试剂,并分装至八联管内,编号1、2、3、4、5,将1号管内试剂暂存2~8°C冰箱内,2、3、4、5管试剂暂存20°C冰箱内,于试剂配制日期后的12h、1d、3d、5d、7d分别对留取样本进行检测,记录分析结果。结果地中海贫血样本、β地中海贫血样本、缺失型地中海贫血样本及阴性样本在使用编号1、2、3、4、5管扩增试剂进行检测后的结果与留样结果一致。结论厦门至善科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR 熔解曲线法)已配制扩增试剂于20℃暂存一周、2~8℃暂存12h,对样本检测结果无影响。

关键词

缺失型a– 地中海贫血 / B-地中海贫血 / 非缺失型a-地中海贫血 / 荧光PCR / 熔解曲线法 / 稳定性验证 / 基因检测

引用本文

张鑫. 地中海贫血基因检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)已配制扩增试剂的保存稳定性验证. 实验室检测, 2025 , 3 (9) : 99 -102 .

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0 引言

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厦门至善科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 适用于$\beta -$地中海贫血的体外临床辅助诊断,可以定性检测出中国人群常见的$\beta -$珠蛋白基因 21 个位点的 21 种突变。缺失型$\alpha -$地中海贫血是人类最常见的常染色体隐性遗传病之一,其病因是$\alpha -$珠蛋白基因大片段缺失^[1]。$\alpha -$珠蛋白基因位于 16 号染色体上,每条 16 号染色体均包括 1 拷贝 α2- 珠蛋白基因和 1 拷贝 α1- 珠蛋白基因。东南亚缺失型同时缺失了 α2- 珠蛋白基因和 α1- 珠蛋白基因,缺失长度约为${20}\mathrm{\;{kb}}$；左侧缺失型缺失了整个${\alpha 2} -$珠蛋白基因,但保持${\alpha 1} -$珠蛋白基因完整,缺失长度约为${4.2}\mathrm{\;{kb}}$; 右侧缺失型缺失了${\alpha 2} -$珠蛋白基因的${3}^{\prime }$端和${\alpha 1} -$珠蛋白基因的${5}^{\prime }$端,形成由${\alpha 2} -$珠蛋白基因 5′端和${\alpha 1}$-珠蛋白基因 3′端构成的融合基因,缺失片段约为${3.7}\mathrm{\;{kb}}$。$\alpha -$地中海贫血 (简称$\alpha -$地贫) 是由于$\alpha -$珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链表达失衡而引起的单基因隐性遗传病^[2]。中国人群中常见的$\alpha -$珠蛋白突变类型除 3 种缺失型 ($- {\alpha 3.7}/\text{、} - {\alpha 4.2}/$和$- \mathrm{{SEA}}/$) 外,还包括 3 种非缺失型 (c.369C>G, c.377T>C 和 c.427T> C),而非缺失型$\alpha$- 地贫是导致临床上血红蛋白 H 病(HbH 病)漏检的主要原因之一^[3]。本试剂盒可作为$\alpha -$地贫 3 种缺失型检测的补充,以满足临床对$\alpha -$地贫检测完整性的需要。

荧光 PCR 熔解曲线法是通过荧光 PCR 仪实时监测温度和荧光强度的变化生成熔解曲线, 通过分析探针与靶序列形成杂交体的熔点温度$\left( {{T}_{\mathrm{m}}\text{值}}\right)$,不同突变点有不同的熔解温度,据此计算野生型与突变型${T}_{\mathrm{m}}$值的差值$\left( {\Delta {T}_{\mathrm{m}}}\right)$,即可判断突变位点^[4]。临床上已经应用于地中海基因产前诊断的检测^[5]。为了更好指导实验人员正确使用及保存已配制的扩增试剂, 根据实际工作情况需要, 现对已配制扩增试剂的暂存稳定性进行验证。

1 材料与方法

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1.1 材料与试剂

厦门至善生物科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法), 测试基因组 DNA 浓度范围 2~200 ng/uL ,批号:23062801/ 23071101/23062601。厦门至善生物科技股份有限公司研制的 Lab-Aid 824s 血液基因组 DNA 提取试剂, 批号: 23050801。

已检测留样样本: 缺失型$\alpha -$ 地中海贫血样本、$\beta -$ 地中海贫血样本、非缺失型$\alpha -$ 地中海贫血样本各 3 管、阴性样本 2 管。

厦门至善生物科技股份有限公司 Lab-Aid 824s 全自动 DNA 提取仪和上海宏石医疗科技有限公司 SLAN-96S 全自动定量 PCR 仪。

1.2 地中海贫血基因检测方法

第 1 天:取$\beta$ - 地中海基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)、缺失型$\alpha -$ 地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)、非缺失型$\alpha -$ 地中海基因检测试剂盒 (荧 PCR 熔解曲线法) 各一盒,试剂批号:23062801/ 23071101/23062601。按照试剂盒说明书要求进行配制, 各配制 10 人份, 将 10 人份试剂平均分装成两组 5 人份试剂, 两组试剂分别编号①和②, 将编号①组试剂放入 2~8${}^{ \circ }\mathrm{C}$ 冷藏冰箱暂存${12}\mathrm{\;h}$ ,到达暂存时间后将编号①组试剂进行扩增,记录结果。将编号②组试剂放入$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$ 冷冻冰箱暂存$7{\text{ d }}^{\left\lbrack 6\right\rbrack }$ 。

第 3 天:取$\beta$ - 地中海基因检测试剂盒 (荧光$\mathrm{{PCR}}$ 熔解曲线法)、缺失型$\alpha -$ 地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)、非缺失型$\alpha -$ 地中海基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 各一盒, 试剂批号: 23062801/23071101/23062601。按照试剂盒说明书要求进行配制,各配制 5 人份,将该组试剂编号③,放入$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$ 冷冻冰箱暂存$5\mathrm{\;d}$ 。

第 5 天:取$\beta$ - 地中海基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)、缺失型$\alpha -$ 地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)、非缺失型$\alpha -$ 地中海基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 各 1 盒, 试剂批号: 23062801/23071101/23062601。按照试剂盒说明书要求进行配制,各配制 5 人份,将该组试剂编号④,放入$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$ 冷冻冰箱暂存3d。

第 7 天:取$\beta$ - 地中海基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)、缺失型$\alpha -$ 地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)、非缺失型$\alpha -$ 地中海基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 各 1 盒, 试剂批号: 23062801/23071101/23062601。按照试剂盒说明书要求进行配制,各配制 5 人份,将该组试剂编号⑤,放入 -20 ℃ 冷冻冰箱暂存1d。

第 8 天:将编号②、③、④、⑤组试剂从冷冻冰箱中取出, 室温复温待用。使用厦门至善生物科技股份有限公司 Lab-Aid 824s 全自动 DNA 提取仪对留取样本进行核酸提取,使用编号②、③、④、⑤组试剂分别进行扩增,记录结果进行分析。

2 结果与分析

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2.1 储存条件结果

已配制的扩增试剂在不同储存条件下(2~8 °C 冷藏${12}\mathrm{\;h}, - {20}^{ \circ }\mathrm{C}$ 冷冻至多$7\mathrm{\;d}$ )表现一致,对检测结果无明显影响; 所有试剂组检测结果均与历史报告一致, 表明不同储存条件下试剂稳定性较好, 适合在不同时间、温度下使用, 见表 1。

2.2 非缺失型 $\alpha -$ 地中海贫血检测结果

对于非缺失型$\alpha -$ 地中海贫血样本,检测结果与历史报告完全一致, 包括 CS 纯合突变、QS 杂合突变样本均得到正确识别, 阴性样本没有检出任何覆盖突变。该结果能证实试剂盒对特定突变位点灵敏性、特异性, 说明其能准确检测出已知突变, 并避免假阳性结果, 见表 2。

2.3 缺失型 $\alpha$ - 地中海贫血检测结果

缺失型$\alpha -$ 地中海贫血样本检测结果与已报告结果一致,包括$- {\alpha 3.7}$ 、$- \mathrm{{SEA}}$ 突变阳性样本均被正确识别,阴性样本未检出任何突变, 结果能验证该试剂盒在检测各种缺失型突变时的可靠性, 见表 3。

${2.4\beta }$ - 地中海贫血检测结果

对于$\beta$ - 地中海贫血样本,试剂盒成功检测到 IVS-II-654、CD41-42、CD17 杂合突变样本,且结果与历史报告一致；阴性样本未检出任何突变,该结果可验证试剂盒检测准确性, 能准确区分阳性、阴性样本, 见表 4。

3 讨论与结论

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地中海贫血是一种常见的遗传性血红蛋白异常疾病, 通常由$\alpha -$珠蛋白或$\beta -$珠蛋白基因的突变引起。这些突变导致血红蛋白的合成不足,进而引发贫血、乏力、黄疸等一系列临床症状。该病的严重程度可根据突变类型和携带的基因拷贝数而有所不同, 轻型患者可能只有轻度贫血, 而重型患者则可能面临严重的贫血和器官损害^[7]。地中海贫血不仅影响患者的生活质量,还可能对心脏、肝脏和脾脏等重要器官造成长远损害。随着分子生物学技术的飞速发展, 基因检测已成为地中海贫血诊断、筛查的主要手段。通过对血样中基因突变的检测,可以准确确定是否存在地中海贫血的相关突变, 从而帮助医生为患者提供个性化的治疗方案。荧光 PCR 熔解曲线法作为一种新兴的分子诊断技术,因其高灵敏度、准确性和快速性,已被广泛应用于地中海贫血的分子诊断中。这种方法不仅能够高效地检测出多种$\alpha$- 珠蛋白或$\beta$- 珠蛋白基因的突变,还能够精准区分不同类型的基因变异, 为临床提供有力的支持。此外, 荧光 PCR 熔解曲线法的优势在于其操作简便、无需过多的实验操作步骤, 使得实验室工作人员能够在较短的时间内获得诊断结果。这一技术的应用, 极大地提高了地中海贫血筛查的效率, 尤其在高风险区域如地中海沿岸、东南亚及中东地区, 对于早期发现和干预具有重要意义。

荧光 PCR 熔解曲线法基因检测技术对地中海基因诊断的时候, 其本身具有简便快捷和正确敏感的特点^[8]。厦门至善科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 临床试验共验证 1156 例人基因 DNA 样本, 结果表明对比 GAP-PCR 方法, 至善地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 的临床灵敏度为 100%、临床特异性为 100%、符合率为 100%^[9]。

本实验通过 5 组实验验证厦门至善科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 已配制扩增试剂于$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$暂存一周、$2 \sim {8}^{ \circ }\mathrm{C}$暂存${12}\mathrm{\;h}$, 对样本检测结果无影响。$2 \sim 8{}^{ \circ }\mathrm{C}$冷藏条件是常见的短期储存条件,本次实验结果表明,在这种条件下保存${12}\mathrm{\;h}$后的试剂, 其扩增性能、检测准确性并未受到影响, 对于需快速使用试剂的实验室而言,冷藏${12}\mathrm{\;h}$能提供足够的灵活性, 使实验室能在较短时间内完成基因检测, 且不会影响结果准确性。$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻条件适用于需较长时间保存的试剂^[10]。本实验结果表明,在这种条件下保存$7\mathrm{\;d}$后的试剂, 检测结果仍然稳定, 表明即使在较长时间内储存, 试剂也能保持其稳定性, 确保在日常实验中不因储存时间延长而影响检测质量^[11]。每组实验 15 例实验数据的分析参照中国合格评定国家认可委员会 (CNAS)制定的 CNAS-GL039《分子诊断检验程序性能验证指南》^[12]。厦门至善科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法) 实际验证结果均与已报告结果相同保持一致。

本次实验结果能有效指导各实验室更加合理、放心地使用厦门至善科技股份有限公司研制的地中海贫血基因检测试剂盒 (荧光 PCR 熔解曲线法)^[13]。在非缺失型$\alpha -$地中海贫血检测中, 所有阳性样本均得到准确识别, 阴性样本也未检出任何覆盖突变, 表明该试剂盒对非缺失型突变具有高灵敏度、高特异性, 能有效区分带有突变的样本与正常样本。对于缺失型$\alpha -$地中海贫血检测,所有阳性样本得到准确检测, 且阴性样本结果与历史报告一致, 表明试剂盒能准确检测不同类型缺失突变,且不会误判^[14]。对于$\beta$- 地中海贫血样本检测,试剂盒成功识别 IVS-II-654、 CD41-42、CD17 等常见的$\beta$- 地中海贫血突变位点,所有阳性样本均与历史报告一致, 阴性样本未检出任何突变, 表明该试剂盒能有效检测$\beta$- 地中海贫血各类突变,保证检测准确性、可靠性^[15]。

综上所述,本研究说明已配制扩增试剂于$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$暂存一周、2~8${}^{ \circ }\mathrm{C}$暂存${12}\mathrm{\;h}$,对样本检测结果无影响。本研究结果为实验室提供科学依据, 确保试剂合理储存与使用,为临床、产前筛查提供更为可靠的技术支持。

参考文献

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文献

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参考文献引证文献

排序方式：

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2025年第3卷第9期

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首发时间：2025-07-09
出版时间：2025-05-08

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^*张鑫，研究方向为试剂保存稳定性。E-mail: 13796329243@163.com

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2种不同金属材料的力学参数

科 Family	属数 Number of genus	种数 Number of species	占总种数比例 Percentage of total species (%)	属 Genus	种数 Number of species	占总种数比例 Percentage of total species (%)
鹅膏菌科Amanitaceae	2	11	5.26	鹅膏菌属 Amanita	10	4.78
小菇科 Mycenaceae	2	12	5.74	丝盖伞属 Inocybe	5	2.39
多孔菌科 Polyporaceae	8	14	6.70	蜡蘑属 Laccaria	5	2.39
红菇科 Russulaceae	3	23	11.00	小皮伞属 Marasmius	6	2.87
				小菇属 Mycena	11	5.26
				光柄菇属 Pluteus	5	2.39
				红菇属 Russula	17	8.13
				栓菌属 Trametes	5	2.39

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试剂组	储存条件	储存时间	对检测结果影响
①组	2~8 °C 冷藏	${12}\mathrm{\;h}$	无影响
②组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$7\mathrm{\;d}$	无影响
③组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$5\mathrm{\;d}$	无影响
④组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$3\mathrm{\;d}$	无影响
⑤组	$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻	$1\mathrm{\;d}$	无影响

试剂组

储存条件

储存时间

对检测结果影响

①组

2~8 °C 冷藏

${12}\mathrm{\;h}$

无影响

②组

$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻

$7\mathrm{\;d}$

无影响

③组

$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻

$5\mathrm{\;d}$

无影响

④组

$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻

$3\mathrm{\;d}$

无影响

⑤组

$- {20}^{ \circ }\mathrm{C}$冷冻

$1\mathrm{\;d}$

无影响

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	CS 纯合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }\mathrm{T}$)	CS 纯合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }\mathrm{T}$)
阳性样本 2	QS 杂合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)	QS 杂合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)
阳性样本 3	CS 杂合突变 (${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)	CS 杂合突变 (${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型

已报告结果

本次检测结果

阳性样本 1

CS 纯合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }\mathrm{T}$)

阳性样本 2

QS 杂合突变(${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)

阳性样本 3

CS 杂合突变 (${\alpha \alpha }\mathrm{T}/{\alpha \alpha }$)

阴性样本 1、2

未检出覆盖突变

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	${\alpha a}/ - {\alpha 3.7}$	${\alpha a}/ - {\alpha 3.7}$
阳性样本 2	${\alpha a}$/-SEA	${\alpha \alpha }$/–SEA
阳性样本 3	–SEA/-α3.7	–SEA/-α3.7
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型

已报告结果

本次检测结果

阳性样本 1

${\alpha a}/ - {\alpha 3.7}$

阳性样本 2

${\alpha a}$/-SEA

${\alpha \alpha }$/–SEA

阳性样本 3

–SEA/-α3.7

阴性样本 1、2

未检出覆盖突变

样本类型	已报告结果	本次检测结果
阳性样本 1	IVS-II-654 杂合突变	IVS-II-654 杂合突变
阳性样本 2	CD41-42 杂合突变	CD41-42 杂合突变
阳性样本 3	CD17 杂合突变	CD17 杂合突变
阴性样本 1、2	未检出覆盖突变	未检出覆盖突变

样本类型

已报告结果

本次检测结果

阳性样本 1

IVS-II-654 杂合突变

阳性样本 2

CD41-42 杂合突变

阳性样本 3

CD17 杂合突变

阴性样本 1、2

未检出覆盖突变