罕见病是指患者人数较少，患病率极低的疾病的统称。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将每年患病人数少于20万人，大约是发病人口比例小于1/1500的疾病定义为罕见病。日本是1/2500，欧洲的标准是1/2000。中国目前还没有具体的规定，目前常见的罕见病有以下几种。

2014年12月，习近平总书记在调研农村医疗卫生事业发展时指出："没有全民健康，就没有全面小康"。2015年10月，十八届五中全会首次提出推进健康中国建设，"健康中国"上升为国家战略。健康日益成为老百姓的基本需求，然而，受到人口老龄化、环境污染、食品安全问题及人们不健康生活方式等因素的影响，实现"全民健康"的任务仍面临巨大挑战。

科学家一直对昆虫世界抱有极大的兴趣，这是因为某些昆虫具有令人感到不解的性状和习性，身上隐藏着很多不为人知的秘密。诸如蚂蚁和蜜蜂这样的社会性昆虫，具有高度发达的社会组织体系，更可以成为人类研究社会行为的重要范本，因此吸引了很多研究者的目光。

2017年8月4日，美国AquaBountyTechnologies公司宣布，已经向加拿大客户出售了4.53吨AquAdvantage转基因三文鱼。20世纪90年代初，AquaBounty公司就已经开发出转基因三文鱼培养技术，在这之后，AquAdvantage转基因三文鱼花费20多年时间在美国"走完"审批之路，此次向加拿大出售的转基因三文鱼，是转基因三文鱼首次"挤进"人类餐桌。

2017年8月8日21时19分，一场面波震级M_S7.0的地震，在距离9年前发生于汶川M8.0地震不远的国家级风景名胜旅游区——九寨沟发生了。由于有近年应对汶川地震、玉树地震、芦山地震、鲁甸地震以及西藏境内尼泊尔地震的一次次经验和教训，在中央和地方政府的科学、果断、强有力的指挥下，有政府和社会各界的通力配合，九寨沟M7.0地震的应急处置取得了阶段性胜利。

2015年8月，德国施普林格（Spring-er）出版集团撤回了61篇来自中国作者的论文，2017年4月，该出版集团旗下《Tumor Biology》（《肿瘤生物学》）更是一口气撤回了107篇同样来自中国作者的论文，两次撤稿潮的动因均是论文作者编造审稿人及同行评审意见。这样大规模且非常集中地针对同一个国家的撤稿现象实属罕见，令国人震惊。短短两年内，SCI论文"撤稿"迅速成中国科学界乃至社会各界众所周知的高频词。近日，令人避而远之的"撤稿"又与被科技界热议的一个公众人物——韩春雨有了直接联系。原因就在于：2017年8月3日，河北科技大学的韩春雨及其团队主动撤回了其发表在《Nature》杂志子刊《Nature Biotechnology》上题为《利用NgAgo进行DNA引导的基因组编辑》的论文。

随着精准医学理念不断成熟与完善，其为诸如肿瘤相关的临床试验研究产业了相对丰硕的成果，但精准医学在临床中的实践仍处于起步阶段。精准医学的知识体系还有待进一步完善，其中涉及对多重组学数据的整合，以及更为高效的临床试验设计理念的应用。电子健康档案以及标准化医学术语的推广，是临床决策支持系统等计算机辅助算法在临床实践中整合精准化医疗决策的必要条件。此外，还应确立和落实精准医学相关政策法规，保障个体的知情权、隐私权，有针对性地进行基因筛查，最大限度地提高检验效率，降低结果的假阳性率。针对患者和医务工作人员的教育，也有助于基因组相关的检查手段在临床中合理应用。

药物治疗是罕见病的主要治疗方式，然而目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。不同来源的基因组、转录组等组学数据与临床表型数据融合起来形成的"健康医疗大数据"，可以通过集中小规模罕见病临床数据的方式有效弥补罕见病样本量少的不足。大数据信息可用于研究罕见病新的药物靶点、探索成熟药物在罕见病领域新用法、分析药物不良反应实现个体化用药，并可进一步通过大数据技术建立本地化罕见病知识库，从而实现罕见病的精准诊断和治疗。随着大数据研究的不断深入，仍然需要突破多组学融合及分析技术、基于真实世界的知识提取技术、基于组学的临床决策支持等技术壁垒才能使大数据在罕见病的诊疗中得到最大应用。

罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中，三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位，但已不能满足罕见病诊断的需求；蛋白质组学、代谢组学的崛起，使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术，计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。

精准医学通过整合表型组学、多生物组学及环境社会因素，借助现代信息学技术实现个体化治疗的目标。精准心脏病学将精准医学理念与方法运用于心血管领域，采用大规模、深入型、创新性研究方法实现研究突破，促进药物研发与应用，结合临床对不同遗传背景、环境暴露的个体提出个体化风险评估、疾病诊断和干预方案，进行针对性的心血管疾病预防和诊治，最终改善患者预后并提高患者生活质量。精准心脏病学目前面临着诸多亟待解决的技术、社会和伦理障碍。随着研究与认识的深入，精准心脏病学将在攻克心血管疾病领域的诸多难关、提高心血管疾病的诊治能力过程中发挥重要作用。

罕见神经疾病往往具有病因不明、疾病进行性发展、表型差异性大等特点，在诊治方面始终面临着巨大挑战。近年来，精准医学在罕见神经疾病中的应用愈加广泛，在探索发病机制、细化诊断分型、改善治疗手段、评估风险与积极预防等方面显现出良好的前景。此外，精准医学可以连接基础和临床，对于创新疾病诊治思路有重要提示作用。尽管罕见病信息资源整合程度有限、组学数据释读仍存在困难，但随着生物信息学和计算技术的飞速发展，精准医学在罕见神经疾病方面的应用前景仍然值得期待。精准医学研究有望促成罕见神经疾病诊疗水平的飞跃。

精准医学，指根据个体的基因组学、生活环境、生活习惯等信息，对患者进行个体化疾病诊疗和预防的医学方式。受益于基因组学、影像组学的最新成果，手术、放疗中新技术的出现，精准医学时代的到来为神经外科学发展带来巨大机遇。本文从精准的解剖学定位、精准的脑功能定位、精准手术、神经系统肿瘤的精准诊疗、非肿瘤疾病的精准治疗等方面，阐述精准神经外科学的最新进展。

罕见病指患病率低于7/10000的疾病，是精准医学研究的重要生物学模板和理想平台。多发性内分泌腺瘤综合征（MEN）、新生儿糖尿病、库欣氏综合征、先天性瘦素缺乏症等多种罕见内分泌疾病研究都反映了精准医学在内分泌领域的作用。在此基础上，本文进一步概括精准内分泌学的发展方向，在骨质疏松症、糖尿病、肥胖等内分泌疾病中应用精准医学，有助于对个体发病风险进行评估和预防，对复杂疾病进行精确诊断及分型，对疾病进行个体化治疗。此外，医学信息学在精准内分泌学领域的应用不仅可推动大数据平台建设，也提供了针对多因素复杂内分泌疾病的诊疗新思路。随着分子生物学技术的发展，建立罕见内分泌疾病的基因型和表型大数据平台，对于实现罕见内分泌疾病的精准诊疗具有重要意义。

很大一部分的罕见病由遗传因素决定，难以用普通的小分子或大分子药物治愈，而基因治疗有望从根本上修正人体功能的缺失或异常，给罕见病患者带来改善生活质量的希望。目前许多基因疗法的临床试验正在开展，病毒载体是常用的基因递送方法，本文讨论了用于临床基因递送的多种病毒载体，包括腺相关病毒、逆转录病毒和慢病毒，重点列举了这些病毒在罕见病临床试验中的研究、应用和进展，评价了这些病毒的优缺点，并简述了基因疗法的研究方向及应用前景。

普适计算技术和可穿戴设备的快速发展对自然的手势识别技术提出了新的挑战：应使用户尽可能摆脱对环境和输入设备的束缚，与环境进行自然而有效的手势交互。凌空手势（mid-air gestures）识别是应对新挑战的一类有效的手势识别技术。本文首先对凌空手势的定义进行描述，然后分析和总结现有的基于计算机视觉、超声波和电磁信号的三大类凌空手势识别技术，并指出凌空手势识别技术的应用领域、开放性问题及未来发展方向。

水动力水质模型是河流水环境容量研究中的常用工具，中国西部大部分地区中小河流缺少断面测量数据，成为制约这些区域河流水动力水质模型构建的关键问题。为解决这一难题，提出一种利用Google Earth遥感影像提取河流多期水面宽度，结合实测最大水深获取河流概化断面参数的方法，并分别用概化断面和实测断面在MIKE11下构建少资料河流一维水动力水质模型，对两种断面模型的计算结果进行对比分析。结果表明，两种断面模型计算的水动力水质因子无显著差异；在模拟河段的上段、中段和下段，两种断面模型对水位、流速、化学需氧量（COD）浓度的计算结果基本吻合，验证了少资料河流概化断面参数获取方法的可靠性和可行性。

进入21世纪以来，中国正加速进入老龄社会。互联网是老龄社会的重要空间载体，大数据是老龄社会的重要技术手段，"互联网+大数据"养老对于中国老龄问题的解决和老龄社会健康发展具有重大意义。本文通过文献资料收集和案例比较分析，梳理"互联网+大数据"养老的特征与内涵，系统构造依托于互联网和大数据技术，由基础设施、数据资源、服务平台、应用系统、交互展现5个部分组成，以标准规范评价体系和信息安全保障体系为支撑的"互联网+大数据"养老体系，使中国老年人"老有所养、老有所医、老有所为、老有所学、老有所乐"。

罕见病由于患病率低、病种繁多且难诊难治，已成为当今医学领域面临的难题，是社会重大疾病的负担。开展罕见病研究不仅体现医疗与健康的公平公正原则，也将促进中国医学的研究，推动生物医药产业发展，是国家生物医药发展战略不可缺少的部分。2016年，罕见病研究首次被纳入"十三五"国家重点研发计划，迎来重大发展契机。北京协和医院在获得"罕见病临床队列研究"项目立项的同时，积极筹划发起中国研究型医院学会罕见病分会（以下简称罕见病分会），希望借助学会平台，进一步推进罕见病研究。

20世纪60年代，一部荣获奥斯卡最佳视觉效果大奖的科幻电影《神奇旅程》描述了科学家驾驶"微型潜水艇"在人体内的冒险之旅，将大众的视线转移到了神奇的微观世界。现实世界中，在微观领域进行探索和操作需要一类小的机器人作为帮手，它们的尺寸要小到能够在微米甚至是纳米尺度执行特定任务，这就是微型机器人。微型机器人由于个体太小，在研制过程中主要面临3个方面挑战：能源、驱动和控制。微型机器人不能像宏观机器人那样外接电线或携带电池为其供能；也不能装载电机来产生运动；此外，如何无线遥控微型机器人在小尺度空间按指令运动及作业也是需攻克的难题。

抗日战争时期，中国高等学校实现了从北往南、从东往西的战略大迁徙，分别在西安和长沙成立了两所规模最大的战时大学联合体：西北联大和西南联大。这是20世纪中国高等教育史上最大的两个大学共同体。但是，长期以来，与声名远播的西南联大相比，社会对于西北联大的关注和研究还远远不够。特别值得关注的是，当时西北联大云集的一大批著名学者，在抗战时期融汇世界思想，不仅为国家培养了许多专业人才，而且将现代大学制度系统地植入西北，构建了完整的西北高等教育体系。其中的汪厥明教授，是著名的农学家、作物育种和生物统计学家，他率先开设生物统计学课程，并建立中国唯一一所生物统计科学的研究机构，是中国生物统计学创始人。他在抗战大后方"不特为支持抗战之根据地，且为争取胜利复兴国族之原动力"，为国家作出了巨大的科学贡献。但是，随着时间流逝，其人其事却湮没在历史的尘埃中。故此，以之为题，作以记录。

最近几年，国家下大力气引进海外科研经历丰富并且成果丰硕的年轻学者回国服务，给予这些海归人才可观的经费资助和优厚的科研条件、生活待遇。我对国家的人才引进政策持积极的赞成态度。一方面，这种做法体现了中国政府对科学研究的重视；另一方面，如果这类科技人才能在国内心无旁骛地做科研，我相信，其中的大多数人应该会做出突出成果，不负厚望。

时至今日，随着人们物质生活水平的大幅度提高，普罗大众对医学知识的关注和自身健康的追求与日俱增。在医疗资源不足的当下，出版科学性强、趣味性浓、能吸引读者关注的科普力作，无疑有助于建立健康和谐的社会。怎样才能撰写出一部优秀的医学科普作品?詹妮弗·阿克曼的《阿嚏!普通感冒的非凡生活》提供了一个范例。当笔者读完此书，才发觉身为医学出版工作者，自己竟然对感冒的认识如此肤浅。作者不愧是科普写作的高手，连感冒这样无人幸免的小恙居然都能写出洋洋洒洒的200多页。作者通过资料详实、引人入胜的作品纠正了我们自以为是的认知，也让笔者深感在尖端科技日新月异的当下，优秀科普著作对更新人们观念的不可或缺。