畜牧兽医学报

基于基因组的SNP和ROH的河套大耳猪群体遗传结构解析

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田明 ¹ , 王文清 ² , 程士哲 ³ , 何鑫淼 ¹ , 王文涛 ¹ , 吴赛辉 ¹ , 王坤 ⁴ , 李虎山 ⁵ , 王玮婕 ⁵ , 张龙超 ⁶ , 刘娣 ¹

畜牧兽医学报 | 遗传育种 2026,57(2): 659-667

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畜牧兽医学报 |遗传育种 2026 , 57 (2) : 659 -667

基于基因组的SNP和ROH的河套大耳猪群体遗传结构解析

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田明¹, 王文清², 程士哲³, 何鑫淼¹, 王文涛¹, 吴赛辉¹, 王坤⁴, 李虎山⁵, 王玮婕⁵, 张龙超⁶, 刘娣¹

作者信息

^1.黑龙江省农业科学院畜牧研究所，哈尔滨 150086

^2.五原县畜牧工作站，巴彦淖尔 015000

^3.巴彦淖尔市农牧局，巴彦淖尔 015000

^4.东北农业大学动物科学技术学院，哈尔滨 150086

^5.巴彦淖尔市畜牧业服务中心，巴彦淖尔 015000

^6.中国农业科学院北京畜牧兽医研究所，北京 100193

通讯作者:

刘娣，主要从事猪遗传育种研究，E-mail： liudi1963@163.com

张龙超，主要从事猪遗传育种研究，E-mail： zhlchias@163.com

作者简介:

田明，博士，主要从事猪遗传育种研究，E-mail： tianming@haas.cn

Genetic Structure Analysis of Hetao Big-ear Pig Population Based on Genomic SNP and ROH

Ming TIAN¹, Wenqing WANG², Shizhe CHENG³, Xinmiao HE¹, Wentao WANG¹, Saihui WU¹, Kun WANG⁴, Hushan LI⁵, Weijie WANG⁵, Longchao ZHANG⁶, Di LIU¹

Affiliations

^1.Institute of Animal Science，Heilongjiang Academy of Agricultural Sciences，Harbin 150086，China

^2.Wuyuan County Livestock Workstation，Bayannur 015000，China

^3.Bayannur Agriculture and Animal Husbandry Bureau，Bayannur 015000，China

^4.College of Animal Science and Technology，Northeast Agricultural University，Harbin 150086，China

^5.Bayannur Livestock Service Center，Bayannur 015000，China

^6.Institute of Animal Sciences，Chinese Academy of Agricultural Sciences，Beijing 100193，China

Corresponding Author:

LIU Di， E-mial： liudi1963@163.com

ZHANG Longchao， E-mail：zhlchias@163.com

出版时间: 2026-02-23 doi: 10.11843/j.issn.0366-6964.2026.02.008

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摘要

收起

旨在通过基因组学方法系统评估河套大耳猪的群体遗传特征，为其种质资源保护提供科学依据。本研究基于50K SNP芯片数据，采用plink （v1.90）、GCTA软件（v1.93）、MEGAX （v10.0）等软件进行分析获得PCA、遗传距离、亲缘关系、近交系数以及系统发育树信息，利用多维度分析方法对78头河套大耳猪进行检测。群体结构分析表明，该群体可划分为4个亚群，平均遗传距离为0.793，6个公猪血统构成其家系基础。基因组纯合片段（ROH）分析共检测到2 601个片段，个体平均携带21个ROH，平均长度7.77 Mb，群体近交系数（F_ROH ）为0.13。综合分析显示，该群体具有家系数量有限、公畜血统较少、中等亲缘关系、低近交水平等特点。这些基因组层面的研究结果为河套大耳猪的种群优化和遗传改良提供了重要参考。

关键词

河套大耳猪 / 群体结构 / 基因组纯合片段（ROH） / 单核苷酸多肽性（SNP） / 遗传多样性

Abstract

收起

This study aimed to systematically evaluate the population genetic characteristics of Hetao Big-ear pigs using genomic approaches， providing scientific basis for the conservation of their germplasm resources. Based on 50K SNP chip data， Using software such as plink （v1.90）， GCTA （v1.93）， and MEGAX （v10.0） for analysis， PCA， genetic distance， kinship relationship， inbreeding coefficient， and phylogenetic tree information were obtained. Multi-dimensional analysis methods were used to detect 78 Hetao Big-ear pigs. Population structure analysis revealed that the population could be divided into 4 subgroups， with an average genetic distance of 0.793， and 6 sire lineages forming the foundation of its pedigree. Analysis of genomic runs of homozygosity （ROH） detected a total of 2 601 segments， with individuals carrying an average of 21 ROHs and an average length of 7.77 Mb. The population inbreeding coefficient （F_ROH ） was 0.13. Comprehensive analysis indicated that this population exhibits characteristics including a limited number of lineages， relatively few sire bloodlines， moderate kinship relationships， and low inbreeding levels. These findings at the genomic level provide important references for the population optimization and genetic improvement of Hetao Big-ear pigs.

Key words

Hetao Big-ear pig / population structure / runs of homozygosity （ROH） / single nucleotide polymorphism （SNP） / genetic diversity

引用本文

田明, 王文清, 程士哲, 何鑫淼, 王文涛, 吴赛辉, 王坤, 李虎山, 王玮婕, 张龙超, 刘娣. 基于基因组的SNP和ROH的河套大耳猪群体遗传结构解析. 畜牧兽医学报, 2026 , 57 (2) : 659 -667 . DOI: 10.11843/j.issn.0366-6964.2026.02.008

Ming TIAN, Wenqing WANG, Shizhe CHENG, Xinmiao HE, Wentao WANG, Saihui WU, Kun WANG, Hushan LI, Weijie WANG, Longchao ZHANG, Di LIU. Genetic Structure Analysis of Hetao Big-ear Pig Population Based on Genomic SNP and ROH[J]. Acta Veterinaria et Zootechnica Sinica, 2026 , 57 (2) : 659 -667 . DOI: 10.11843/j.issn.0366-6964.2026.02.008

正文

收起

中国地方猪种质资源丰富，约占全球猪种质资源的1/3左右^［1］。中国地方猪种具有丰富的遗传多样性，比如高繁殖性能^［2］、高抗逆抗病性^［3⁃4］、肉质好^［5］等。但是由于20世纪80年代外三元白猪的引入以及近年非洲猪瘟疫病^［6］的发生，多重因素叠加，导致我国地方猪品种的数量逐年递减，许多地方猪品种面临保种困境，部分猪种的宝贵遗传资源几近消失^［7］，且存在家系不清，群体管理混乱等问题，因此通过基因型信息，重新准确构建群体，维持群体遗传多样性是一项重要工作。近年来，随着测序成本不断降低、固态和液态基因芯片设计日趋完善，已经可以高效快捷的提供个体基因型数据^［8］，经过构建群体遗传关系的分析，基因评估可以准确指导地方猪品种的保护工作。基于此，人们陆续对剑白香猪^［9］、丫杈猪^［10］、金华猪^［11］、宁乡猪^［12］、里岔黑猪^［13］、安庆六白猪^［14］、莱芜猪^［15］、大蒲莲猪^［16］、梅山猪^［17］等地方品种进行了群体的遗传多样性和结构研究。程昕琰等^［18］对广东省4类地方猪（蓝塘猪、大花白猪、粤东黑猪、小耳花猪）群体结构进行分析，发现蓝塘猪、大花白猪两个群体的近交程度极高，遗传多样性极低；小耳花猪遗传多样性偏低；粤东黑猪受瘦肉型猪血缘影响较大。

河套大耳猪是我国珍贵的地方猪品种遗传资源，原产于河套平原的“后套地区”，中心产区在内蒙古五原县等地。河套大耳猪被毛全黑、皮厚、有褶皱；面直而长，面部有倒八字形皱纹；耳大、下垂过嘴；背腰平直，腹大下垂，体窄胸深，尻斜；四肢粗壮，尾粗长；乳头一般7对^［19］。河套大耳猪是由100多年前陕西、山西移民进入河套平原时带入的地方猪种与当地猪种及野猪之间杂交，经长期自然选择和人工选育后逐渐形成的地方品种，是我国华北型猪分布在内蒙古西部地区的一个优良地方猪种。河套大耳猪繁殖性能处于中等生产水平，抗逆性强、耐粗饲，发情明显、易配、护子性强。是我国重要的遗传资源之一。受非洲猪瘟影响，河套大耳猪群体数量从2018年开始骤减。2021年末，河套大耳猪存栏种公猪2头，能繁母猪59头、后备母猪13头。存栏数量极少，存在消失灭绝的风险，已经属于濒危品种^［20］。目前，对于河套大耳猪群体遗传结构的研究还未见报道。本研究使用基因芯片检测分析当前河套大耳猪群体的遗传多样性和群体结构，为河套大耳猪的种业安全和群体复壮提供重要的理论依据和数据支持。

1　材料与方法

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1.1　试验动物

采集内蒙古自治区巴彦淖尔市五原县养殖户养殖的78头河套大耳猪耳组织样本，其中公猪13头，母猪65头。将采集的耳组织样本放入盛有75%酒精的冻存管中，并放入-20 ℃冰箱中保存，用“苯酚-氯仿法”，经过裂解、离心后提取样品DNA。

1.2　基因分型与数据质控

利用Illumina公司的Porcine SNP50 BeadChip （United States）芯片对上述78个DNA样品进行杂交检测，将数据导入官方分析软件，共计获得50 697个SNPs。通过plink （v1.90）软件对已经分型的SNPs数据进行质量控制，保证SNP检出率≥90%，最小等位基因频率进行质控大于0.05，哈迪温伯格平衡小于0.000 1。质控后合计得到19 608个SNPs可用于数据分析。

1.3　方法

1.3.1　主成分分析

主成分分析（principal component analysis， PCA）作为统计学中的特征提取技术，通过正交变换将多维特征转换为具有最大解释力的少数正交变量，在保证数据信息完整性的前提下实现特征压缩，这一特性使其在多元统计方法体系中占据重要地位^［21］。主成分是由原始变量经线性组合构建的新变量，且互不相关，能够最大限度保留原始数据集的关键信息。在当代畜牧科学领域，该技术已在动物种群遗传结构解析、品种进化溯源研究、选育指标优化等核心环节得到深度应用。本研究采用GCTA软件（v1.93）对河套大耳猪样本进行前10个主成分的提取，随后基于R语言平台（v4.2）构建二维散点分布模型以实现种群结构的直观展示。

1.3.2　遗传距离分析

遗传距离是表征生物类群间基因组差异的度量指标，其数值受系统发育分歧时长和遗传漂变强度的共同影响。状态一致性（identity by state， IBS）作为分子亲缘关系评估的重要参数，通过量化群体内个体间等位基因序列的匹配度，构建非系谱依赖的遗传相似性评价体系^［22］。与传统系谱分析不同，IBS指标仅关注基因型状态的相似性特征，无需谱系追踪即可实现基于加权等位基因频率的遗传距离模型。本研究采用Plink软件（v1.90）进行IBS距离矩阵的构建，通过R语言平台（v4.2）构建热图。

1.3.3　亲缘关系分析

亲缘关系是基因组水平上的标准化度量指标，既是解析种群系统发育架构的核心分析维度，也是种质资源筛选决策和遗传多样性保护策略制定的理论依据。本研究整合SNP芯片数据，运用Plink （v1.90）进行全基因组关联分析，结合GCTA （v1.93）构建基于混合线性模型框架的遗传协方差矩阵（ G 矩阵）。

1.3.4　系统发育分析

使用MEGAX（v10.0）软件构建78个河套大耳猪个体的进化树。按照选育原则，按个体间的亲缘系数小于0.062 5的标准划分家系。

1.3.5　ROH分析

基于Plink（v1.90）平台的基因组同源区域识别算法，本研究进行连续性纯合片段（ROH）检测，主要参数如下：20个SNPs的滑动窗口沿染色体滑动、每个滑动窗口的杂合子个数≤1、最小片段长度阈值为500 kb、最大标记间隔限值1 000 kb、连续SNP密度指标>30个/Mb^［23］。继而应用R语言平台（v4.2）计算近交系数（F_ROH ），近交系数（F_ROH ）的计算遵循公式如下所示^［24］：

F R O H = ∑ L R O H L A U T O

式中，∑L_ROH为单个个体中所有检测到的ROH长度之和，L_AUTO为基因型数据覆盖的常染色体基因组总长度。

2　结果

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2.1　主成分分析

使用GCTA软件计算河套大耳猪群体的PCA，绘制的PCA图见图1，河套大耳猪群体大致可以划分为4个部分；分析中PC1和PC2主成分可以解释的遗传变异分别为50.64%和29.48%，可解释河套大耳猪中绝大部分变异。

2.2　遗传距离和亲缘关系分析

遗传距离和亲缘系数的分析结果显示，河套大耳猪群体呈显著的遗传多样性特征。遗传距离矩阵（图2）显示个体间差异明显，其数值分布介于0.672至0.923之间，群体平均遗传距离达到0.793，表明多数个体具有较远的遗传背景。亲缘关系矩阵（图3）进一步揭示，虽然主要个体间表现为中等亲缘程度，但仍存在一定比例的近亲个体。这一遗传结构特征提示在育种管理中需特别关注近交防控，以避免潜在的近交衰退风险。

2.3　河套大耳猪进化树分析

使用plink（v1.90）及MEGA X（v10.0）软件对78头河套大耳猪进行遗传聚类分析，并构建系统发育树，以解析该群体的家系结构和亲缘关系。结果如图4所示，78头河套大耳猪共划分为6个家系，每个家系内的猪只数量不等，编号尾号为单数的代表公猪，尾号为双数的代表母猪。

2.4　ROH分析

ROH长度越长表示在减数分裂过程中被重组的概率仍然很小，这意味着它们具有较近的亲缘关系，相反ROH越短则表示他们之间有较长的时代间隔。基于全基因组数据对78头河套大耳猪进行连续纯合片段（ROH）分析，共检测到2 601个ROH。结果显示，个体平均携带21个ROH，平均总长度约7.77 Mb，片段大小介于1.10~155.63 Mb之间（图5A）。从染色体分布来看，6号染色体ROH数量最多（278个），而17号染色体最少（62个）（图5B）。个体间ROH数量差异较大，介于6~63个（图5C）。其中，1~25 Mb的短片段占比最高（58%）（图5D）。此外，基于F_ROH 计算的群体平均近交系数为0.13，表明河套大耳猪存在一定程度的近交现象。

3　讨论

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本研究通过多维分析方法揭示了河套大耳猪群体的遗传结构特征。主成分分析表明该群体未出现显著的分层现象。遗传距离分析显示个体间差异范围为0.672~0.923（均值0.793），反映出群体整体处于中等遗传分化水平，但存在部分亲缘关系较近的个体。在育种实践中，公猪对群体遗传结构具有决定性影响，其家系构成直接影响种群遗传多样性^［25］。本研究发现该群体可划分为6个主要家系。基于此构建种猪分子系谱更准确，可以弥补系谱不清的缺陷，明晰种群血缘和家系。

在近交评估方面，ROH分析已成为现代育种研究的重要工具^［26-27］。比较分析显示，我国地方猪种的ROH平均长度存在显著差异，从金华猪的4.11 Mb到滇南小耳猪的168 Mb不等^［28］。本研究中，河套大耳猪的ROH平均值为7.77 Mb，这表明河套大耳猪可能存在较远世代的近亲交配。本研究分析得出河套大耳猪群体的平均近交系数为0.13。与其他中国地方猪种相比，这一数值略高于里岔黑猪（0.11）^［29］和大蒲莲猪（0.108）^［16］，但显著低于淳安花猪（0.199）^［30］，与嘉定梅山猪（0.148）^［17］相近。这些比较结果表明，河套大耳猪群体保持着中等偏低的近交水平，具有相对丰富的遗传多样性。这种遗传特征可能源于其较广的遗传基础和相对开放的繁育历史。

4　结论

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本研究采用Illumina公司的Porcine SNP50 BeadChip芯片对78头河套大耳猪进行全基因组SNP分型。由于该物种已经认定为濒危物种，样本量有限，只能进行少样本分析，本课题组将参考本研究分析结果，对河套大耳猪保种进行科学指导。通过主成分分析（PCA）发现，群体内个体分布较为分散，公猪未出现明显的遗传聚集现象。基于IBS遗传距离和 G 矩阵的亲缘关系分析均显示，该群体具有中等程度的遗传分化和亲缘关系。系统发育分析（NJ聚类）将群体划分为6个独立家系，各家系间不存在重叠个体。ROH分析结果显示，群体平均ROH长度和F_ROH 值均维持在较低水平，说明近期未发生显著的近交现象。同时，较低的F_ROH 值也反映出该群体具有较高的遗传多样性水平。

基金

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国家重点研发计划(2021YFD1200303-03)
黑龙江省重点研发计划(2022ZX02B10)
国家生猪产业技术体系(CARS-35)
黑龙江省重点研发计划(2022ZX02B10)
国家生猪产业技术体系(CARS-35)

参考文献

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文献

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2026年第57卷第2期

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doi: 10.11843/j.issn.0366-6964.2026.02.008

接收时间：2025-06-18
首发时间：2026-09-16
出版时间：2026-02-23

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收稿日期：2025-06-18

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国家生猪产业技术体系(CARS-35)

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作者信息

^1.黑龙江省农业科学院畜牧研究所，哈尔滨 150086

^2.五原县畜牧工作站，巴彦淖尔 015000

^3.巴彦淖尔市农牧局，巴彦淖尔 015000

^4.东北农业大学动物科学技术学院，哈尔滨 150086

^5.巴彦淖尔市畜牧业服务中心，巴彦淖尔 015000

^6.中国农业科学院北京畜牧兽医研究所，北京 100193

通讯作者:

刘娣，主要从事猪遗传育种研究，E-mail： liudi1963@163.com

张龙超，主要从事猪遗传育种研究，E-mail： zhlchias@163.com

参考文献

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https://castjournals.cast.org.cn/joweb/xmsyxb/CN/10.11843/j.issn.0366-6964.2026.02.008

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2种不同金属材料的力学参数

科 Family	属数 Number of genus	种数 Number of species	占总种数比例 Percentage of total species (%)	属 Genus	种数 Number of species	占总种数比例 Percentage of total species (%)
鹅膏菌科Amanitaceae	2	11	5.26	鹅膏菌属 Amanita	10	4.78
小菇科 Mycenaceae	2	12	5.74	丝盖伞属 Inocybe	5	2.39
多孔菌科 Polyporaceae	8	14	6.70	蜡蘑属 Laccaria	5	2.39
红菇科 Russulaceae	3	23	11.00	小皮伞属 Marasmius	6	2.87
				小菇属 Mycena	11	5.26
				光柄菇属 Pluteus	5	2.39
				红菇属 Russula	17	8.13
				栓菌属 Trametes	5	2.39

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