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19世纪奥匈帝国修道士格雷戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)通过豌豆研究发现遗传学基本定律的故事,历来是中学生课本中不变的话题。孟德尔在修道院花园中种植了数千株豌豆,通过不同品种异花授粉和统计花色等性状在后代中出现的比例,揭示了隐性和显性遗传背后的数学规律,为遗传学研究带来根本性突破。然而,中国农业科学院深圳农业基因组研究所进化遗传学家程时锋指出,在基因被确定为遗传机制之前的数十年,孟德尔对7种遗传性状分子基础的研究始终毫无进展,这些性状因此被称为“七大未解之谜”。

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(图片来源:《Science》)

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(图片来源:Wikimedia commons)

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孟德尔七大豌豆性状基因之谜终破解
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Stokstad Erik
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出版时间: 2025-05-13 doi:
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19世纪奥匈帝国修道士格雷戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)通过豌豆研究发现遗传学基本定律的故事,历来是中学生课本中不变的话题。孟德尔在修道院花园中种植了数千株豌豆,通过不同品种异花授粉和统计花色等性状在后代中出现的比例,揭示了隐性和显性遗传背后的数学规律,为遗传学研究带来根本性突破。然而,中国农业科学院深圳农业基因组研究所进化遗传学家程时锋指出,在基因被确定为遗传机制之前的数十年,孟德尔对7种遗传性状分子基础的研究始终毫无进展,这些性状因此被称为“七大未解之谜”。

. 孟德尔七大豌豆性状基因之谜终破解. 科技导报, 2025 , 43 (9) : 12 -13 .
Stokstad Erik. Science & Technology Review, 2025 , 43 (9) : 12 -13 .
19世纪奥匈帝国修道士格雷戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)通过豌豆研究发现遗传学基本定律的故事,历来是中学生课本中不变的话题。孟德尔在修道院花园中种植了数千株豌豆,通过不同品种异花授粉和统计花色等性状在后代中出现的比例,揭示了隐性和显性遗传背后的数学规律,为遗传学研究带来根本性突破。然而,中国农业科学院深圳农业基因组研究所进化遗传学家程时锋指出,在基因被确定为遗传机制之前的数十年,孟德尔对7种遗传性状分子基础的研究始终毫无进展,这些性状因此被称为“七大未解之谜”。
近几十年,研究者已逐步将这些性状定位到DNA序列,并确定了其中4种性状的影响基因。2025年4月23日,程时锋及其团队在《Nature》发表迄今为止规模最大的豌豆基因组学研究,解答了其余3种性状的基因之谜,并解析了多种其他基因,有望帮助育种家改良豌豆品种。对此,植物分子与细胞生物学研究所基因组学家Aureliano Bombarely(未参与该研究)表示,“这一研究成果是植物基因组学研究的又一座里程碑”
首个被定位的孟德尔遗传性状是种子形状。有些豌豆品种在干燥后种子皱缩,而新鲜食用时口感甜润。孟德尔研究证明,这些豌豆品种携带隐性“皱粒”等位基因。具有显性“圆粒”等位基因的豌豆在干燥后仍保持圆润,甜度较低,通常用于煲汤或用作动物饲料。1990年,英国约翰英纳斯中心研究人员发现了控制该性状的基因,这种基因可编码出将糖转化为淀粉的酶。显性基因使种子富含淀粉,形状圆润;隐性等位基因则会产生无活性酶,导致糖分积聚在种子内部。不久后,约翰英纳斯中心等机构的科学家揭示了另外3种性状(株高、花色和子叶颜色)的基因基础。
豌豆拥有庞大的基因组,加之科学界普遍更关注小麦、玉米、水稻等高价值作物,因此豌豆性状基因研究进展十分缓慢。华盛顿州立大学植物学家Rebecca McGee表示,“豌豆研究始终未获得足够重视”。不过,随着基因测序成本下降,这一情况正在发生转变。
2019年,研究人员对豌豆完成全基因组测序。之后,中国研究人员对237个豌豆品种进行测序,并于2024年构建出这些豌豆的遗传变异图谱。通过理解遗传基因的多样性,研究人员识别出2900万个单核苷酸多态性(SNP)遗传标记,为豌豆育种人员加速品种改良提供了指导。
程时锋与约翰英纳斯中心研究人员开展的联合研究大幅扩展了这一遗传变异目录。约翰英纳斯中心与孟德尔有着深远的历史渊源:20世纪初,该中心首任主任、遗传学先驱William Bateson曾大力推广孟德尔的研究成果,并率先开展豌豆遗传学研究。迄今为止,该中心已集齐数千份豌豆品种数据,范围涵盖豌豆起源地中东以及埃塞俄比亚、喜马拉雅山等豌豆品种集中的地区,所涉种类丰富多样。
深圳农业基因组研究所和约翰英纳斯中心共同对该数据库中近700份代表性豌豆品种进行了测序,解析出1.55亿个单核苷酸多态性遗传标记,并将其与豌豆性状相关联,从而精确定位了其中的重要基因。对此,萨斯喀彻温大学植物育种家Tom Warkentin评价称,“这是豌豆研究领域的一项重大成就”。
这些基因中便包含与历史遗留的3种孟德尔遗传性状,即果荚颜色、花的位置和荚果可食用性相关的基因。程时锋感叹道,“这一遗留160年的研究谜题,现在终于画上了句号”。该研究发现,豌豆呈现黄色果荚性状,源于参与叶绿素合成的基因邻近的DNA缺失。程时锋等认为,该DNA区域转录的RNA存在缺陷,可能会干扰叶绿素合成,导致果荚颜色变浅。
这些研究发现或无法为改良豌豆品种提供直接帮助,但其他一些发现,例如确定豌豆卷须的基因基础,可能会带来新的突破。卷须是突变的小叶,这些小叶通过攀缘支撑起豌豆的株高,从而更有利于采收。20世纪80年代,育种家就曾利用一种叫作afila的调控基因培育出多卷须的豌豆品种。然而,某些afila等位基因在增加卷须、减少叶片的同时,可能会删除调控种子数量和重量的邻近基因,导致豌豆减产。程时锋及其团队精确界定了这些基因在豌豆基因组中的缺失边界,有望帮助育种家筛选出不会影响侧翼基因的afila等位基因。
豌豆的多数性状由多种基因控制,因此,通过绘制包含大量遗传标记的基因组图谱,将助力育种家在孟德尔的研究基础上实现更多突破。Warkentin表示,“这些研究成果为植物育种家提供了新的工具”。
由Elizabeth Pennisi协助报道(译自《Science》,2025,387(6745))

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2025年第43卷第9期
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  • 首发时间:2025-06-13
  • 出版时间:2025-05-13
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Genus
种数
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species
占总种数比例
Percentage of total
species (%)
鹅膏菌科Amanitaceae 2 11 5.26 鹅膏菌属 Amanita 10 4.78
小菇科 Mycenaceae 2 12 5.74 丝盖伞属 Inocybe 5 2.39
多孔菌科 Polyporaceae 8 14 6.70 蜡蘑属 Laccaria 5 2.39
红菇科 Russulaceae 3 23 11.00 小皮伞属 Marasmius 6 2.87
小菇属 Mycena 11 5.26
光柄菇属 Pluteus 5 2.39
红菇属 Russula 17 8.13
栓菌属 Trametes 5 2.39
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